近些年，罕見病工作在中國的開展，伴隨著國家相關政策和指導性文件的出臺，整個環境也得到了極大的改善。2016年，《“健康中國2030”規劃綱要》提出要“完善罕見病用藥保障政策”。2020年初，中共中央、國務院頒布的《關于深化醫療保障制度改革的意見》中也明確提出要“探索”罕見病用藥保障機制“。針對罕見病患者的醫療保障越來越受到關注，相關的模式探索也在不同地區開展。

自2019年開始，我國的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整工作方案》(以下簡稱“方案”)實行動態調整機制。至此，每年有哪些罕見病醫藥納入調整后的醫保目錄，就成為醫藥企業、罕見病患者/家庭、臨床醫生等相關方關注的焦點。

今年的“方案”及申報指南已在6月29日正式對外公布。按照《方案》，今年的工作程序仍分為準備、申報、專家評審、談判、公布結果5個階段。7月1日正式啟動申報，預計11月份完成談判并公布結果。

每年這個時候，對于醫藥企業來說就好比一場“趕考”，而對罕見病患者及家庭來說，就好比等待一次“開獎”。今年的醫保目錄調整，對尿素循環障礙患者群體也是極為關鍵的一次，因為與他們相關的治療藥物將參加這一場“考試”。根據最新公布的消息，今年尿素循環障礙有三款藥物已順利通過初步形式審查，包括口服用苯丁酸甘油酯、卡谷氨酸分散片、苯丁酸鈉顆粒。三款藥物最終是否能夠通過，還要等到最后時刻來揭曉。

尿素循環障礙社群：

從鮮為人知，到開始受人關注

尿素循環障礙(UCDs)是一組兒童為主體的罕見臨床代謝疾病，因參與尿素循環的酶和轉運蛋白缺陷，而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。

由于罕見，該病目前在國內的臨床整體診療水平不足，常常因誤診或治療不及時，影響了患兒的救治，甚至生命健康。有時候，患兒及家庭輾轉多地，才能找到真正懂如何治療的臨床專家。不僅如此，患者群體及家庭也是“零星”分散在全國各地，彼此沒有更多的連接，缺乏交流。不時有被確診的患者家庭，苦于沒有有效的聯絡渠道，只能一遍一遍重復著其他罕見病家庭走過的路。而對于公眾，聽到這一拗口的疾病名稱，更是不明所以。

這一切的改變，要從2022年下半年開始。由病友代表及家庭共同發起的病友組織“尿素循環障礙之家”在當年的國慶節期間正式成立，真正屬于尿素循環障礙病友社群的服務平臺建立了。此后，尿素循環障礙之家圍繞信息咨詢、診療協助、患者科普教育、公眾宣傳等方面進行了一系列的推動工作。

尿素循環障礙患者群體至此開始受到社會的關注，更多來自全國各地的患者及家庭慕名加入進來。現在，尿素循環障礙之家病友群每個月都會有新的患者家庭加入。他們在這里交流疾病信息、治療方案、飲食管理、藥物進展等信息，甚至把這里變成日常“吐槽”，心理疏導的港灣。

這些改變只是開始。2023年7月盛夏，尿素循環障礙第二屆全國病友會在北京成功舉辦。在現場，主辦方倡議將每年的7月21日定為“中國尿素循環障礙關愛日”。這一倡議也受到來自全國多地的臨床領域專家們的歡迎，大家通過視頻向尿素循環障礙病友社群送來祝福。

而當天，中國首部尿素循環障礙患者主題宣傳片正式上線發布，還有《中國尿素循環障礙患者手冊》也制作完成并推出。這一些列的行動舉措，都為國內尿素循環障礙患者社群服務工作的開展提供了助力。從曾經的鮮為人知，到如今發生的一個個改變，尿素循環障礙患者群體及相關工作，開始受到越來越多人的關注和支持。

患者社群穩步發展，

千呼萬喚的醫藥保障還會遠嗎？

在國內，從事罕見病工作的各相關方已有一個普遍的認知，那就是病友組織的發展會對該疾病相關工作的推動起到積極的作用。對于尿素循環障礙患者群體的服務工作來說，現在是“萬事俱備，只欠東風”——醫藥保障。因為，只有實現醫療保障的覆蓋，才能從根本上解決患者群體對于治療的訴求，患者才能獲得更好的生活質量。

根據相關調研信息顯示，目前國內患者群體中95.5%以上為患兒，患者及家庭傾向于藥物治療加低蛋白飲食管理;藥物可及性差、經濟負擔重、飲食管理困難成為該群體面臨的三大困境。

由于疾病的特殊性，在目前可供尿素循環障礙患者選擇的治療方案中，醫保覆蓋極其有限。從不同省市地區的患者及家庭中了解到，患者維持長期治療所需的氮清除劑、代謝補充劑、相關的特醫食品，以及定期的臨床檢查、血氨檢測等診療費用，幾乎沒有相關的醫保報銷。這一情況也成為制約尿素循環障礙患者長期保持穩定治療，獲得良好日常疾病管理的重要障礙之一。

如果從近段時間，與尿素循環障礙相關的醫藥產品進展以及最新的醫保調整方案看，我們能夠看到很多可喜的變化，甚至可以有更多的期許。

2023年5月，口服用苯丁酸甘油酯被列入國家衛健委《第四批鼓勵研發申報兒童藥品建議清單》，充分體現了國家層面對兒童罕見病患者用藥的高度關注。在此之前，2022年8月，口服用苯丁酸甘油酯獲得免中國上市前臨床研究的上市許可申請，并授予優先審評資格，大大加快了該藥獲批上市的進程。2023年6月，口服用苯丁酸甘油酯正式獲國家藥品監督管理局審批上市，用于不能通過限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環障礙(UCDs)患者的長期治療。

2023年8月18日，包括口服用苯丁酸甘油酯在內的三款尿素循環障礙治療藥物順利通過國家醫保藥品目錄調整初步形式審查，這為下一步持續推動患者醫藥保障開了一個好頭。

就在本文準備發布的時候，我們獲得最新消息，苯丁酸甘油酯已成功被列入國家衛生健康委關于印發的《第四批鼓勵研發申報兒童藥品清單》中。

罕見病醫藥保障的推動離不開相關方的共同努力，每一點進步都是彼此各方協同的結果。尿素循環障礙作為一種死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理的罕見遺傳性疾病，有了醫藥保障的支持，對于患者及家庭來說意義重大。現在，曙光已顯，我們或許可以期待，中國尿素循環障礙患者的醫藥保障已不再遙遠。

參考資料(部分)：

[1] 《普惠型保險參與罕見病多層次保障研究報告》，2022.6

[2]中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化專業委員會,中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組,中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會遺傳代謝學組等. 中國尿素循環障礙診斷治療和管理指南[J]. 中華兒科雜志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.

[3]口服用苯丁酸甘油酯中文說明書

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